Nejčastější chromozomální genetickou vadou je Downův syndrom.
Bloky genů jsou v buňkách uspořádány do chromozomů, kterých je 23 párů. U Downova syndromu je však chromozom č 21.ve 3 kopiích.
Přebytek genů vede k poruchám celkového vzhledu, vadám různých orgánů a opožděnému duševnímu vývoji. V současnosti neexistuje prevence ani léčba této nemoci a životní prognoza postižených je nepříznivá. Riziko vzniku Downova syndromu narůstá s věkem matky.